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　　廈門網(wǎng)訊 (廈門日?qǐng)?bào)記者 楚燕 通訊員 石青青) “醫(yī)生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”3月24日，阿華(化名)在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉。該藥是全球首個(gè)用于治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的精準(zhǔn)靶向治療藥物，通過國(guó)家醫(yī)保談判，今年1月1日進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄，價(jià)格由原先的近70萬(wàn)元每針下降到3萬(wàn)多元每針，按照乙類醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)報(bào)銷。今年1月7日，4名脊髓性肌萎縮癥患兒曾在我市注射，阿華是閩南地區(qū)首個(gè)受益的成人患者。

　　阿華今年27歲，14年前開始出現(xiàn)雙下肢無(wú)力，后被確診為SMA，輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)。在漫長(zhǎng)的14年中，阿華逐漸出現(xiàn)四肢肌肉萎縮，不能跑步，上下樓梯都要依靠扶手。直到諾西那生鈉出現(xiàn)并且納入醫(yī)保，像阿華這樣的普通人才有了康復(fù)的可能。

　　SMA的診療和管理需要多學(xué)科協(xié)作，為確保阿華的治療萬(wàn)無(wú)一失，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院由田新華副院長(zhǎng)牽頭組建多學(xué)科協(xié)作組，全方位評(píng)估，完善治療和給藥方案，并向國(guó)內(nèi)首次開展SMA特效藥注射的福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳萬(wàn)金教授團(tuán)隊(duì)“取經(jīng)”，全力護(hù)航患者健康。

　　3月25日，阿華順利出院。2周后，他將注射第2針，2個(gè)多月后注射第3針，然后間隔更長(zhǎng)時(shí)間再注射。對(duì)成人患者而言，諾西那生鈉能夠暫緩疾病進(jìn)展，需要長(zhǎng)期注射。

　　該院神經(jīng)內(nèi)科陳星宇主任介紹，該案例的成功開展開啟了閩南地區(qū)神經(jīng)遺傳性疾病基因治療時(shí)代。接下來(lái)，科室將聯(lián)合陳萬(wàn)金教授團(tuán)隊(duì)繼續(xù)開展科研攻關(guān)，建立全國(guó)首個(gè)SMA多中心腦脊液庫(kù)，以期讓更多患者受益。

　　【鏈接】

　　脊髓性肌萎縮癥

　　SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)變性病。患有較嚴(yán)重類型(SMA I型)的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，甚至無(wú)法活到2歲。其他類型患者可因疾病加重最終喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙。治療SMA是世界級(jí)難題，及早診斷、及早藥物治療以及規(guī)范的康復(fù)評(píng)估和訓(xùn)練是關(guān)鍵。